Mucopolissacaridose: Você sabe reconhecer os sintomas?

As Mucopolissacaridoses (MPS), fazem parte de um grupo de doenças genéticas, raras, em que há uma deficiência das enzimas responsáveis pela degradação dos Glicosaminoglicanos (GAGS), previamente chamados de mucopolissacarídeos.

Para pessoas com MPS, não há enzima suficiente para quebrar os GAGs usados, o que significa que eles se acumulam e se armazenam nas células do corpo, o que causa danos progressivos.

São Paulo, maio de 2021 – A Organização Mundial da Saúde (OMS) caracteriza como doença rara aquela que afeta até 65 a cada 100 mil pessoas. Apesar de parecer um número baixo, no Brasil, há 13 milhões de pacientes com esse diagnóstico[1]. Segundo o Instituto Vidas Raras, 1.089 deles têm mucopolissacaridose, um grupo de doenças hereditárias graves que é dividido em sete subtipos.

A mucopolissacaridose ocorre devido a uma alteração na produção das enzimas que gera, de uma forma simplificada, a má digestão de um tipo de açúcar chamado Glicosaminoglicanos (GAGs), anteriormente chamados de Mucopolissacarídeos. A MPS é classificada de acordo com a enzima que o organismo não é capaz de produzir. Por isso, os sintomas entres os diferentes tipos variam.

O diagnóstico correto é fundamental para possibilitar melhor qualidade de vida aos pacientes e ele só pode ser realizado por meio de percepção dos sinais. Dentre os visualmente perceptíveis estão[2]:

– Macrocefalia (crânio maior que o normal);
– Alterações da face;
– Aumento do tamanho da língua (macroglossia);
– Dificuldade visual e auditiva;
– Má-formação dos dentes;
– Infecções de ouvido e respiratórias de repetição;
– Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso);
– Deformidades ósseas;
– Excesso de pelos;
– Apneia do sono;
– Hérnia inguinal ou umbilical

Além desses, há outros sintomas clinicamente rastreáveis como o comprometimento das articulações, do sistema cardiovascular e das funções cognitivas, aumento de fígado e baço e acometimento das válvulas cardíacas[3]. Devido a diversidade de sintomas, o diagnóstico preciso é difícil, já que os sinais variam de acordo com o tipo, a gravidade e a progressão da doença, afetando cada indivíduo de forma distinta, com a possibilidade de serem confundidas com outras enfermidades.

“Por isso, é fundamental perseguir os sinais e, a qualquer desconfiança, procurar por ajuda médica especializada para a realização de exames específicos de rastreio”, conta o dr. Marcelo Kerstenetzky, pediatra. Ainda de acordo com ele, a MPS não tem cura, mas possui tratamentos multidisciplinares disponíveis que podem possibilitar melhor qualidade de vida ao paciente.

Além das terapias medicamentosas, há ainda a necessidade do cuidado integrado desse paciente, que conta com uma equipe multidisciplinar composta por fisioterapeuta, pneumologista, otorrino, neurologista, cardiologista, ortopedistas, geneticistas, oftalmologistas, psicólogos, assistente social e equipe de enfermagem. “Esse cuidado integral, unido à correta medicação faz com que os pacientes tenham mais saúde e qualidade de vida. É por conta disso que o diagnóstico precoce, preciso e assertivo da doença é fundamental. É por isso que a criação de campanhas de conscientização é essencial, uma vez que levam informação de qualidade para diversas famílias que, por vezes, não sabem o que estão enfrentando”, completa.

Um exemplo de iniciativa está a campanha “Persiga os sinais”, que conta com ações para marcar não só o MPS Day, que acontece todo 15 de maio, mas para dar voz aos pacientes em parceria com médicos e associações como a Associação Catarinense de Doenças Raras (ACDR) e a Federação das Associações de Doenças Raras do Norte e Nordeste, Biomarin, Ultragenyx e Sanofi Genzyme. Voltada para a sociedade, a iniciativa tem o objetivo de ressaltar a importância de estar atento aos sinais das mucopolissacaridoses, doenças genéticas raras que afetam 1 em cada 22.500 nascidos vivos em todo o mundo[4].

Para saber mais, acesse a página da campanha no Facebook, o Instagram @mpsday e compartilhe os sinais usando a hashtag #PersigaOsSinais.